Monat: Juli 2026

Neurofilament-Leichtkette (NfL) hat sich als Goldstandard unter den Biomarkern der ALS etabliert. Doch bildet sie tatsächlich die gesamte biologische Komplexität der Erkrankung ab? In unserer aktuellen Studie, erschienen in Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation, haben wir mithilfe der hochsensitiven NULISA-Multiplex-Plattform gleichzeitig…

Während bisher hauptsächlich Mutationen im NEK1-Gen, die zu einem Verlust des Proteins führen, als Ursache für die NEK1-assoziierte Amyotrophe Lateralsklerose (NEK1-ALS) bekannt waren, liefert unsere Studie erstmals den Nachweis für eine krankheitsverursachende Missense-Variante (p.N598S). Diese seltene Genvariante tritt familiär gehäuft…