Störung der Kinase-Funktion von NEK1 ist ausreichend, um ALS auszulösen
Während bisher hauptsächlich Mutationen im NEK1-Gen, die zu einem Verlust des Proteins führen, als Ursache für die NEK1-assoziierte Amyotrophe Lateralsklerose (NEK1-ALS) bekannt waren, liefert unsere Studie erstmals den Nachweis für eine krankheitsverursachende Missense-Variante (p.N598S). Diese seltene Genvariante tritt familiär gehäuft…